基因 vs.慢性病?


從1990年代開始,人類開始了一個「基因解碼」的劃時代研究,這是1953年華生 (James Watson)和 克里克 (Francis Crick)發現雙股螺旋的DNA結構之後另一個基因研究的里程碑。


在開始基因解碼之前,學者們給了幾個假設:

  • 人類的基因數量一定比其他生物都還要多(至少將近十萬組)

  • 所有人類的基因都非常相似

  • 常見慢性病的致病基因大致相同

如果當時這樣的假設成立的話,未來的醫學將突飛猛進,因為只要能找出致病的基因,科學家們就能在短時間內找出一種普遍適用大眾的藥物或疫苗,「疾病」將從此遠離我們。


「人的驕傲常常讓人在自大後發現原來那是自卑。」

在2000年左右「基因完成了解碼」,人類的基因體的總數大約2.5萬,甚至比某一種葡萄還要少(大約三萬組);甚至和黑猩猩相比有96%的完全相同。人類雖然比較聰明,但是從基因上找不出任何特殊之處。


如果把生命看做一本故事書,即使每一本書的紙張、印刷、文字內容都差不多,但若其中的某幾個「文字」調換了順序,語意上就會產生變化,也影像後續的故事發展。


在基因解碼的過程中,發現人類有一種特殊的「核甘酸」(single nucleotide polymorphisms, SNP),他們就像是故事書裡面的「標點符號」,專門在特定基因上的特定位置為基因們做「註解」和「斷句」;同樣的慢性病基因上,被不同的SNP做了修飾後,發病的機率居然不一樣了。


而這樣的「特殊核甘酸SNP」,人體有三百萬個,也因此解釋了為什麼人體的基因體數量相對不多,但地球上幾十億人的個體表現變異卻如此之大。


在基因解碼的過程中,有一個發現很值得注意:「人類DNA上超過一半的基因體是不帶有任何意義的亂碼」;一開始被稱之為「垃圾DNA」,是因為科學家認為他們就像地球上隨著時間的演進,總有留下一些不同時期的歷史遺跡一般,只是人類演化的證據罷了。


但是,人類的「垃圾DNA」卻是地球上所有生物中最多的!


而隨著研究的繼續推進,本來以為是垃圾的東西,居然掌握了後續基因體表現的開關大權;他們調節了不斷改變的基因表現,也決定了每個人的基因特徵怎麼表現,也因此最後從「垃圾DNA」被正名為「啟動子區域」(Promotor regions)。啟動子區域控制了「基因型」(genotype)怎麼變成「表現型」(phenotype)。


簡單的說,「基因型」:最原始的基因結構,儲存了人體表現各種特徵的潛能。「表現型」:基因與環境互動後,把各樣潛能變成現實的樣子呈現出來;也是每個人擁有不同特徵的原因。


「用這樣的新眼光來看慢性病,我們發現慢性病和基因並不是一對一的對應關係;而是一群基因體受到某種環境因子影響後,以慢性病的表現型呈現出來。」


有了這樣的觀念之後,我們開始知道:即使我們無法改變基因,我們仍然可以去改變基因所接受的環境信息,進而調節基因表現。而當我們愈了解調節因子們如何與基因互動後,我們愈能針對個人去設計最合適的健康方案,來增加身體的機能強度。

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