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提高亨丁頓舞蹈症患者的生活品質,迎向曙光


Huntington's disease

亨丁頓病(Huntington's disease,HD),也被稱為亨丁頓舞蹈症,是一種遺傳性神經系統退化性疾病,是一種逐漸惡化的疾病。該病主要影響大腦中的神經元,導致逐漸加重的運動障礙、認知障礙和精神障礙。HD是由一種遺傳缺陷引起的,這種缺陷存在于HTT基因中。該基因的突變會導致一種蛋白質(稱為亨丁頓蛋白)的異常積累,這種積累最終會導致神經細胞死亡和腦萎縮。


臺灣亨丁頓舞蹈症的發病率約為每10萬人口中有3-7人患病歸類為罕見疾病,以30-50歲的年齡層為最多見的發病時期通常在中年人發病,且通常會加重至死亡。患者的壽命一般比正常人稍短,一些研究報告指出,患者發病後壽命存活年限為數年~30 年左右,影響一個家庭甚長需要及時尋求醫學及社會福利的干預和支持。目前主流醫學尚無治癒亨丁頓舞蹈症的方法,但一些藥物治療和功能性醫學的介入可以減輕症狀和改善患者生活品質。


臨床上表現的症狀


亨丁頓舞蹈症的臨床症狀可以分為三個主要類別:運動障礙、認知障礙和精神障礙。運動障礙,患者最初可能會出現手指或腳趾的輕微抖動、不自主的舞蹈式動作或姿勢、肌肉僵硬、不協調和失去平衡的困難。隨著疾病進展,這些症狀會變得越來越明顯和嚴重,包括難以控制的舞蹈式動作、面部肌肉的扭曲和僵硬、不自主的眨眼和口吃,以及步態異常等。認知障礙,亨丁頓舞蹈症會影響患者的思考、判斷、記憶和學習能力。這些症狀可能在疾病早期並不明顯,但隨著疾病的進展,可能會導致明顯的認知障礙和失智症。精神障礙,患者可能會經歷情緒不穩定、易怒、抑鬱和焦慮。此外,他們也可能表現出強迫症狀,如反復洗手或重複某些行為。


亨丁頓舞蹈症病理學變化


在病理學上,主要涉及大腦的神經元和神經纖維的退化,亨丁頓舞蹈症的特徵性病變是神經元的死亡和腦萎縮。這些變化主要發生在腦的大腦皮層、基底節和丘腦等區域。患者的大腦中也存在一種名為「亨丁頓蛋白」異常蛋白質聚集物,這種蛋白質在正常情況下應該被分解和清除。隨著疾病的進展,這些蛋白質的積聚會導致神經元的死亡和腦組織的損傷。緊接著這些神經元的死亡和腦組織的損傷會導致運動、認知和精神障礙的出現,並隨著疾病的進展而加劇。亨丁頓舞蹈症的研究重點之一是如何減緩或阻止這些神經元的死亡和腦組織的損傷,以減輕病情和改善患者的生活品質。


亨丁頓舞蹈症基因變異、位點


亨丁頓舞蹈症是由一種稱為HTT基因的基因突變引起的。HTT基因位於第4號染色體上,編碼了一種叫做亨丁頓蛋白(Huntingtin protein)的蛋白質。正常情況下,HTT基因編碼的亨丁頓蛋白質會參與調控細胞的生存和運作。症患者的HTT基因發生了突變,導致亨丁頓蛋白質的異常積累和神經元的死亡。這個基因突變是一種遺傳性突變,它可以在家族中遺傳。這種突變是一種多態性突變,也就是說,它的位點和長度可以在不同患者中有所不同。突變的位置在基因上的不同位點會影響疾病的嚴重程度和發病年齡的早晚。在HTT基因突變的區域中,有一段重複的DNA序列(CAG三核苷酸重複序列),正常人體內這段序列的長度一般在10-35個CAG三核苷酸重複之間。但是,在亨丁頓舞蹈症患者中,這段序列會出現異常的擴增,即重複次數會超過35次。這種擴增會導致亨丁頓蛋白的異常積累,從而引起神經元的死亡和腦組織的損傷,最終導致亨丁頓舞蹈症的發生


亨丁頓舞蹈症診斷方式


患者最常見的初期症狀是運動障礙,如手部和腳部的不自主運動、肌肉僵硬和肌肉萎縮。患者還可能出現認知障礙、行為和心理症狀,如焦慮、抑鬱、失眠、衝動行為、缺乏自控力等。因為這些症狀可能與其他疾病的症狀相似,所以診斷亨丁頓舞蹈症需要專業的綜合評估。


基因測試是確診亨丁頓舞蹈症的最可靠方法之一。基因測試可以檢測HTT基因中的CAG重複序列的長度,並確定患者是否攜帶異常突變。如果患者的CAG重複序列長度超過35個,那麼就可以確診為亨丁頓舞蹈症。患者可以通過基因測試來確定是否攜帶異常基因。在進行基因測試前,需要進行基因諮詢,讓患者和家人瞭解測試結果的意義和可能的影響。


亨丁頓舞蹈症治療


目前沒有可以治癒亨丁頓舞蹈症的方法,但是一些藥物和療法可以緩解症狀並改善患者的生活品質。治療方案應根據患者的症狀和嚴重程度進行個體化制定。目前可用的治療或幫助患者方法有下列幾種:

  • 藥物治療:目前有幾種藥物可以緩解亨丁頓舞蹈症的運動障礙和精神症狀,如抗精神病藥物、抗抑鬱藥和安眠藥等。

  • 物理療法:物理治療可以説明改善患者的肌肉強度和靈活性,並減輕疼痛和肌肉僵硬等症狀。物理治療包括鍛煉、按摩、物理療法和康復訓練等。

  • 語言和職業治療:語言治療可以説明患者改善語言障礙和溝通能力,職業治療可以幫助患者維持獨立生活和社交能力。

  • 心理治療:亨丁頓舞蹈症患者常常伴有心理問題,如焦慮、抑鬱和衝動行為等。心理治療可以幫助患者減輕這些問題,同時提高患者的情緒和心理健康。

  • 社會支持:亨丁頓舞蹈症患者和家人需要得到全面的社會支援和關注,包括家庭支持、社區支持和專業支持等,提高他們的生活品質。

政府有提列該疾病的補助,可與衛生福利部國民健康署及相關單位查詢補準辦法。


醫學界對亨丁頓舞蹈症的研究


目前全世界都有一些先進的醫療和研究方法正在進行研究和發展中,以更好地理解亨丁頓舞蹈症並提供更有效的治療方法。

  • 基因治療:基因治療是一種新興的治療亨丁頓舞蹈症的方法。該治療通過將正常的基因序列注入患者的大腦細胞中,以取代病變的基因序列。目前,基因治療已在實驗室中得到驗證,並正在進行動物實驗和臨床試驗。一項發表在Nature Medicine上的研究中,研究人員使用基因剪切工具CRISPR/Cas9將正常的HTT基因序列插入人類細胞中,以取代受損的基因。研究結果表明,這種方法可以降低病人細胞中異常HTT蛋白的水準,並減少疾病相關的神經退化。

  • 幹細胞療法:幹細胞療法是一種將幹細胞注入患者身體中,以促進受損組織修復和再生的治療方法。研究表明,幹細胞療法可能有助於治療亨丁頓舞蹈症的運動障礙和神經退行性變。一項發表在Cell Stem上的研究中,研究人員使用人類胚胎幹細胞和誘導多能幹細胞來生成腦細胞,並將它們移植到亨丁頓舞蹈症小鼠的大腦中。研究結果表明,這種幹細胞療法可以改善小鼠的運動障礙和神經退行性變。

  • 人工智慧診斷:人工智慧技術正在被用於開發更準確的亨丁頓舞蹈症診斷方法。研究表明,人工智慧技術可以通過分析患者的語音、步態和手部運動等特徵來診斷亨丁頓舞蹈症,並預測病情的發展。一項發表在The Lancet Digital Health上的研究中,研究人員使用機器學習演算法來分析患者的語音、步態和手部運動等特徵,以診斷亨丁頓舞蹈症。研究結果表明,這種方法可以準確地診斷亨丁頓舞蹈症,並預測病情的發展。

  • 免疫療法:免疫療法是一種使用人工製造的抗體或細胞來加強患者免疫系統對亨丁頓舞蹈症的攻擊力的方法。研究表明,免疫療法可能有助於減輕亨丁頓舞蹈症的症狀和減緩疾病的進展一項發表在Journal of Huntington's Disease上的研究中,研究人員開發了一種名為RG6042的RNA藥物,它可以抑制HTT蛋白的產生。研究結果表明,RG6042可以減輕亨丁頓舞蹈症的症狀,並在臨床試驗中得到了證實。。

這些先進的醫療和研究方法仍處於研究和發展階段,並需要進一步的研究和臨床試驗來證明其安全性和有效性。但是,這些方法為未來治療亨丁頓舞蹈症提供了希望。


功能醫學如何協助亨丁頓舞蹈症患者


功能醫學是一種基於個體化的綜合醫學方法,通過調整患者的生活方式、營養、環境和心理狀態等因素來改善健康狀況。雖然功能醫學無法治癒亨丁頓舞蹈症,但它可以通過多種方式改善患者的症狀和生活品質。以下是一些功能醫學方法,可以協助亨丁頓舞蹈症患者:

  • 營養支持:亨丁頓舞蹈症患者常常會出現營養不良,因此適當的營養支持可以幫助患者維持身體健康和免疫功能。一些營養學家和功能醫學醫師建議患者採用高蛋白、低飽和脂肪和低糖的飲食,以幫助維持肌肉品質和減輕炎症。也可藉由與神經元相關的抗氧化產品或食品,強化正常的神經元功能減輕症狀。

  • 運動療法:運動療法可以改善亨丁頓舞蹈症患者的運動功能和心理健康。研究表明,適度的有氧運動可以提高大腦中的BDNF水準,這是一種神經營養因數,有助於促進神經發生和修復。瑜伽和太極等低強度的運動也可以幫助患者放鬆身心,減輕壓力和焦慮。

  • 心理治療:心理治療可以幫助亨丁頓舞蹈症患者應對疾病帶來的心理壓力和情緒問題。認知行為療法、冥想和心理支持等方法可以幫助患者減輕症狀、提高心理韌性和應對壓力。

亨丁頓舞蹈症對患者及其家屬來說是一種沉重的負擔。如果家庭中有亨丁頓舞蹈症的患者,患者家屬需要注意自己的情緒變化,並尋求必要的幫助。可以在家庭成員、朋友、專業人士的支持下,學習如何應對情緒的波動,避免心理疾病的出現。建立積極的生活態度,家庭成員需要保持積極的生活態度,培養樂觀的心態,以幫助患者和自己度過困難的時期。只要採取積極的態度和行動,家庭成員就可以共同應對這種挑戰,保持健康、平衡的生活。


參考資料:

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Piotrowska, I., & Isalan, M. (2017). Future prospects for RNA-based therapy in Huntington's disease. The International Journal of Biochemistry & Cell Biology, 92, 181-189.
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