肌少症(Muscular dystrophy,MD)是一種由於肌肉纖維的退化和損壞而引起的遺傳性疾病。這種疾病會影響身體的各個部位,包括骨骼肌、心臟肌、呼吸肌等,並且會逐漸惡化,導致患者在日常生活中的活動能力不斷下降。
肌少症是由於遺傳基因突變引起,主要是染色體上的遺傳基因出現異常,導致蛋白質的合成和肌肉功能出現問題。不同的遺傳基因異常會引起不同類型的肌少症,例如杜蘭肌少症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、貝克肌少症(Becker muscular dystrophy,BMD)、肌強直性萎縮症(Myotonic dystrophy,DM)等。
肌少症的主要症狀包括肌肉無力、肌肉肥大、運動障礙、呼吸困難、心臟病等。診斷肌少症通常需要進行身體檢查、肌肉生物檢查、基因檢測等。
目前尚無完全治愈肌少症的方法,治療主要是針對症狀進行輔助治療,以改善患者的生活質量。例如物理治療、言語治療、職業治療等可以幫助患者維持日常生活能力。藥物治療可以通過抑制免疫系統來減緩疾病進程,也可以通過提高肌肉功能來改善患者的生活質量。
此外,營養也是肌少症治療中很重要的一部分,因為患者的身體需要更多的營養來支持肌肉的修復和再生。例如增加蛋白質、維生素D和鈣等的攝入量,可以有助於減緩肌肉萎縮和損傷的進程。營養師和醫師可以為患者制定個性化的營養計劃,以幫助患者。
肌肉無力和疲勞:肌少症最常見的症狀是肌肉無力和疲勞。這可能會影響日常生活中的許多活動,如步行、攀爬樓梯、握筆、刷牙和梳頭等。
眼部和面部肌肉無力:許多肌少症患者會出現眼部和面部肌肉無力,這可能會影響視力和表情。例如,患者可能會出現眼睛疲勞、雙視、眼睛無法完全閉合、嘴唇下垂等。
呼吸肌肉無力:嚴重的肌少症可能會影響呼吸肌肉,導致呼吸困難和危及生命。
心理影響:肌少症的患者可能會因為病情和治療的壓力而產生焦慮、抑鬱等心理問題。
肌少症通常是由於人體免疫系統錯誤地攻擊了神經肌肉接頭所需的神經傳遞物質受體,導致受體數量減少,影響神經肌肉傳遞信息的能力。這可能是由於基因和環境因素的相互作用所致。
肌少症的症狀可能會逐漸加重,但也可能會突然出現和消失。治療方法包括抗膽鹼酯酶藥物、免疫抑制劑和手術。大多數患者可以通過治療控制症狀並過上正常的生活,但在某些情況下,肌少症可能會嚴重影響肌肉的功能,包括呼吸肌肉,導致生命危險。
肌少症如何診斷?
診斷肌少症需要專業醫生進行評估和確診,因此如果您懷疑自己患有肌少症,建議儘快尋求醫生的幫助。常見的診斷的方式如下:
症狀評估:醫生會問詢患者的症狀、病史和家族病史等,以了解患者的病情。
肌力測試:醫生會對患者進行肌力測試,以確定哪些肌肉受到影響。
抗膽鹼酯酶測試:抗膽鹼酯酶測試可以測量患者體內抗體的數量,以確定是否有免疫系統攻擊神經肌肉接頭的情況。
神經傳導速度測試:神經傳導速度測試可以測試神經肌肉接頭傳遞信息的速度,以確定是否有異常。
重複神經刺激測試:重複神經刺激測試可以檢測神經肌肉接頭傳遞信息的能力,以確定是否存在異常。
影像學檢查:影像學檢查可以幫助排除其他疾病和評估有無腫瘤等。
肌少症如何預防?
肌少症是一種遺傳疾病,如果您家族中有肌少症的病例,成因目前尚不完全清楚,因此沒有特別的預防方法可以有效預防肌少症的發生。健康生活習慣和注意事項可以幫助您減少罹患肌少症的風險:
健康的飲食習慣:保持均衡、多樣化的飲食,適當補充蛋白質、維生素和礦物質等營養素,有助於維持身體健康。
適量運動:適當的運動有助於保持身體健康,可以增強肌肉和骨骼的強度,提高身體的免疫力。
避免暴露於有害物質中:避免暴露於有害物質中,例如農藥、化學物質、有害氣體等,可以減少對身體的損害,降低罹患肌少症的風險。
健康的心理狀態:保持健康的心理狀態,避免長期的精神壓力和情緒波動。
肌少症的治療
目前無法治癒肌少症,但是可以透過一些治療方法和綜合照護來緩解症狀、維持身體功能,並改善患者的生活質量。
物理治療可以幫助肌肉和關節功能的恢復和維持,包括運動療法、按摩、穴位治療等。
可以使用一些藥物來改善肌少症的症狀,例如肌肉鬆弛劑、抗痙攣藥、鎮痛藥等。
對於比較嚴重的肌少症患者,呼吸治療會使用呼吸器、支氣管擴張劑等。
膳食治療可以根據患者的營養需要,給予適當的營養,例如補充蛋白質、維生素等。
肌少症患者需要面對長期的疾病困擾和生活壓力,因此心理治療可以幫助患者減少情緒波動,提高心理健康。
需要注意的是,肌少症的治療需要由專業的醫療團隊進行綜合治療,以達到最好的治療效果。
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